Fue una de las publicaciones de Facebook que llamó la atención de Angela*. La mujer de 36 años ha estado considerando las pruebas genéticas durante años, desde que a su hermana le diagnosticaron cáncer de mama y dio positivo por una mutación genética BRCA1 hace más de una década.
Su hermana animó a la familia a hacerse la prueba (las mutaciones BRCA1 y BRCA2 pueden aumentar considerablemente el riesgo de cáncer de mama y de ovario), pero Angela no se sentía preparada para ello. Ya estaba lidiando con la ansiedad y el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) y se preguntaba cómo se sentiría con los resultados o si tener el gen influiría en su decisión de tener hijos.
Luego, el verano pasado, la madre de dos hijos vio una publicación de un amigo en Facebook sobre un programa de pruebas genéticas en el hogar que ofrecía una prueba que detecta más de 60 marcadores genéticos para el cáncer, incluido BRCA. Al hacerlo en casa, básicamente usa un “kit de saliva” y envía su muestra por correo, Angela se sintió menos intimidante que ir en persona, por lo que decidió intentarlo.
Unas tres semanas después, Angela obtuvo sus resultados: tenía el gen BRCA1. Aunque estaba devastada, hablar con el asesor genético de la compañía sobre sus opciones la ayudó a sentirse menos abrumada. Después de hablar con un cirujano ginecológico, decidí someterme a una histerectomía total (extirpación del útero y los ovarios) para reducir el riesgo de desarrollar cáncer de útero y de ovario. Sin embargo, antes de eso, otro médico de su equipo de atención quería hacer una mamografía y una ecografía mamaria, las cuales eran obvias.
Pero debido a su predisposición genética, su médico dio un paso más allá: una resonancia magnética. Luego descubrieron un pequeño bulto, que una biopsia reveló más tarde que era cáncer de mama en etapa I.
En unos pocos meses, Angela recomendó una histerectomía y una doble mastectomía. Ahora libre de cáncer, comenzará a tomar tamoxifeno para reducir el riesgo de que el cáncer regrese.
“Me salvaron la vida”, dijo Angela sobre la empresa de pruebas genéticas. Sin ella, no sabe cuánto tiempo habría pasado antes de que se descubriera su cáncer. “Porque tengo este gen, [the doctors then] Ella me hizo una resonancia magnética “, dijo. “Les dio combustible para hacer un esfuerzo adicional, para ser más diligentes y fue entonces cuando encontraron [the cancer]. “
¿Cómo afectan tus genes a tu salud?
“Hay cambios en su secuencia de ADN, o en sus genes, que lo hacen más propenso a desarrollar una determinada afección”, explicó Elizabeth Jordan, MS, LGC, consejera genética licenciada y profesora asistente de medicina interna en The Ohio State University College. Medicamento. Cuando esto sucede, se habla de predisposición genética.
Los expertos han identificado muchas afecciones genéticas, desde la fibrosis quística hasta la enfermedad de células falciformes y el cáncer. Por ejemplo, algunos son causados por un solo gen, mientras que otros son mutaciones genéticas múltiples que juntas aumentan el riesgo, dijo Jordan.
¿Qué condiciones genéticas debe conocer?
Jordan señala tres en particular para poner en su radar: hipercolesterolemia familiar (el término oficial para colesterol alto hereditario), cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC) y cáncer colorrectal hereditario sin poliposis, llamado síndrome de Lynch.
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) los ubican en la categoría de Nivel 1, lo que significa que hay evidencia de que comprender los riesgos y tomar medidas puede ser beneficioso. “Básicamente, estas son condiciones que ocurren con frecuencia en la población general y que no solo todos deberían saber, sino que todos deberían saber”, dijo Jordan.
Miremos más de cerca:
Colesterol alto hereditario: Aproximadamente 1 de cada 250 personas sufre de esta condición común. “Si su colesterol LDL, o colesterol malo, es de alrededor de 190 miligramos por decilitro, eso generalmente plantea la preocupación de que la causa sea la genética y no solo los malos hábitos alimenticios”, dijo Jordan.
Cáncer de mama y de ovario hereditarioHereditario: 5 a 10 de cada 100 casos de cáncer de mama y 10 a 15 casos de cáncer de ovario son hereditarios. Los genes más comúnmente asociados con estos cánceres hereditarios son BRCA1 y BRCA2. Tener una mutación genética no significa que definitivamente desarrollará cáncer de mama, pero las mujeres con una mutación genética BRCA1 o BRCA2 tienen una mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama a los 80 años que la mujer promedio.
síndrome de LynchEsta condición genética puede aumentar el riesgo de cáncer colorrectal y muchos otros tipos de cáncer, incluido el cáncer de endometrio, estómago y útero. Se estima que el síndrome de Lynch causa del 3% al 5% de los casos de cáncer colorrectal y del 2% al 3% de cáncer de endometrio, según la Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica.
Con todas estas enfermedades, ciertos síntomas, antecedentes familiares y la edad del diagnóstico (por ejemplo, si tiene menos de 45 años y le diagnosticaron cáncer de mama) pueden permitirles a los médicos (y a usted) saber si los genes juegan un papel.
Conocer esta información puede ser útil desde el punto de vista de la prevención, como la forma en que Angela realiza su histerectomía y las opciones de tratamiento. Por ejemplo, si sabe que tiene antecedentes familiares de colesterol alto, sabrá preguntarle a su proveedor de atención médica sobre medicamentos específicos para su afección. “Me alegra estar finalmente en una era en la que tenemos medicamentos para controlar el colesterol diseñados específicamente para personas con colesterol alto hereditario”, dijo Jordan.
¿Qué pasa con las condiciones de salud mental?
Las investigaciones indican que algunas condiciones de salud mental también pueden tener un componente genético. Por ejemplo, en un estudio de 2022 publicado en la revista Nature, los investigadores pudieron señalar una serie de genes que pueden estar asociados con la esquizofrenia.
Condiciones como la esquizofrenia, la depresión, la ansiedad y el trastorno bipolar son complejas, dijo Jordan, lo que significa que la genética y los factores ambientales tienden a entrar en juego en las personas que las desarrollan. Aunque hay algunas pruebas genéticas, un asesor genético puede revisar cosas como los antecedentes familiares, la edad en que comenzaron los síntomas y las opciones de evaluación para determinar si podrían ser útiles.
Entendiendo las pruebas genéticas
Dependiendo de sus circunstancias, por ejemplo, si hay señales de alerta en su historial familiar, como que su madre y su abuela tengan cáncer de ovario, su médico puede recomendar pruebas genéticas. (Las pruebas genéticas prenatales y el asesoramiento también son una opción para los futuros padres).
Primero, un asesor genético realizará una evaluación de riesgo genético que analiza cosas como los antecedentes familiares, que a menudo se remontan a tres generaciones, dijo Jordan. “Si cumple con los criterios correctos y si los factores de riesgo están presentes, se facilitarán las pruebas genéticas”, dijo.
Las pruebas, una prueba de sangre o saliva, generalmente se realizan después y en un entorno clínico, aunque también hay pruebas en el hogar. Algunas de estas opciones en el hogar son a través de un laboratorio clínico que cuenta con supervisión médica y asesores genéticos disponibles para interpretar los resultados.
Otros son lo que se conoce como pruebas genéticas directas al consumidor (DTC) (piense: 23andMe y AncestryDNA). Estos tipos de pruebas no pueden brindar tantos detalles como las pruebas clínicas, pero pueden brindarle algunos conocimientos básicos y pueden proporcionar información interesante, como si prefiere chocolate o vainilla. Si bien estas pruebas caseras pueden ser divertidas, no deben reemplazar la asesoría genética profesional si se sospecha de una afección genética.
Pero no importa qué tipo de prueba se haga, es fundamental hablar con un asesor genético sobre los resultados, incluso si la prueba de marcadores genéticos es negativa. A veces, su historial familiar por sí solo es suficiente para recomendar un seguimiento continuo.
También hay herramientas en línea que incluyen la Calculadora de salud familiar de la Universidad Estatal de Ohio, que calcula el riesgo de varias afecciones genéticas en función de su historial familiar.
Puede ser una buena forma de empezar. “la meta [with the Calculator] es que tiene algo que puede imprimir o descargar y mostrárselo a su médico para iniciar la conversación”, dijo Jordan.
Trabaja con los resultados de tus pruebas genéticas
Esto es lo que sucede con las pruebas genéticas: es importante recordar que los resultados pueden tener un impacto real en su vida.
“Hay algunas personas que simplemente no están allí todavía”, dijo Jordan. “No se sienten empoderados por tener esta información, pero pueden sentirse más empoderados al respecto”. Esto no siempre es un enfoque saludable. “Si va a reducir las medidas preventivas que podría tomar, probablemente no sea lo más apropiado”, dijo.
yo si tu Somos Listo y los resultados muestran que tiene una cierta predisposición genética, hay desventajas, que son posibles métodos de tratamiento y prevención que puede seguir.
Y si bien no tenemos control sobre los genes que heredamos, hay algunas cosas que podemos controlar, como la dieta, el ejercicio, tomar decisiones saludables, dejar de fumar y atención preventiva, como controles de colesterol, mamografías y colonoscopias.
“Todas estas son cosas que están bajo nuestro control y que podemos usar para modificar lo que hace que nuestra predisposición genética sea más propensa a desarrollarse”, dijo Jordan. “Mi punto siempre ha sido que el conocimiento es poder”.
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